产品服务
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生殖遗传诊断系列
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生殖遗传诊断系列
脊髓型肌萎缩症（SMA）基因检测
国械注准20223401812
产品用途
用于体外检测人类外周血样本基因组DNA中的SMN1基因外显子7的拷贝数变异
产品特点
准确性高：内设质控品+校准品，确保每次检测准确，与MLPA和测序结果一致
适配性好：可广泛适配实验室常用的实时荧光PCR系统
自动判读：标准化判读，无需人工计算，结果自动判读与分析
快速便捷：1.5小时即可完成检测，配液简单，人工操作少
适用样本
抗凝外周血（抗凝剂为枸橼酸钠或EDTA，不能使用肝素抗凝）、干血斑
适用人群
婚前孕前人群
产前夫妇
携带者/患者的配偶
先证者的父母及其家属
新生儿
疑似患者
检测意义
1、对婚前/孕前产前人群进行携带者筛查：指导遗传咨询和产前诊断，防止SMA患儿孕育/出生
2、对新生儿进行筛查：实现早诊断早干预
3、对疑似SMA的患者进行确诊及鉴别诊断
4、对确诊者的父母及其家属进行家系诊断和再生育指导
